(16分)如图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程。该过程被称为NMD作用,能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中,如我国南方地区高发的β一地中海贫血症(红细胞中含有异常血红蛋白或缺少正常血红蛋白)。(AUG、UAG分别为起始和终止密码子)
(1)β一地中海贫血症中体现了基因通过 控制生物体的性状。图中异常mRNA与正常mRNA长度相同,推测中段额外产生一个终止密码子的原因是发生了基因突变中的 。
(2)异常mRNA是突变基因经 产生,其初步降解产物为 。如果异常mRNA不发生降解,细胞内就会产生肽链较 的异常蛋白。
(3)常染色体上的正常β一珠蛋白(血红蛋白的组成部分)基因(A)既有显性突变(A+),又有隐性突变(a),两者均可导致β一地中海贫血症。据下表分析:
基因型
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aa
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A+A
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Aa
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表现型
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重度贫血
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中度贫血
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轻度贫血
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原因 分析
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能否发生NMD作用
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能
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②
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能
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正常β珠蛋白合成情况
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①
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合成少量
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合成少量
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异常β珠蛋白合成情况
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不合成
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合成
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不合成
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表中①应为 ,表中②应为 除表中所列外,贫血患者的基因型还有 。